Юридический и почтовый адрес организации-издателя: САФУ, редакция «Журнала медико-биологических исследований», наб. Северной Двины, 17, г. Архангельск, Россия, 163002
Местонахождение: редакция «Журнала медико-биологических исследований», наб. Северной Двины, 17, ауд. 1410а, г. Архангельск

Тел: (818-2) 21-61-21 
Сайт: http://medbio.narfu.ru/
e-mail: vestnik_med@narfu.ru
            vestnik@narfu.ru

о журнале

Особенности наследования аллелей HLA-DRB1 в семьях, имеющих детей с врожденными пороками сердца. С. 166–173

Версия для печати

Рубрика: Физиология

УДК

[612.17+616.12]:616-056.7

DOI

10.37482/2542-1298-Z007

Сведения об авторах

А.В. Цепокина* ORCID: 0000-0002-4467-8732
А.В. Шабалдин*/** ORCID: 0000-0002-8785-7896
С.А. Шмулевич*** ORCID: 0000-0002-7316-2962
Н.С. Деева*/** ORCID: 0000-0002-6162-4808
А.В. Понасенко* ORCID: 0000-0002-3002-2863
Е.В. Шабалдина** ORCID: 0000-0002-0450-2767
*Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (г. Кемерово)
**Кемеровский государственный медицинский университет (г. Кемерово)
***Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша (г. Кемерово)
Ответственный за переписку: Цепокина Анна Викторовна, адрес: 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, д. 6; e-mail: cepoav1991@gmail.com

Аннотация

Врожденные пороки сердца – аномалии камер сердца и крупных сосудов – занимают лидирующее место среди всех патологий развития плода. Известно, что спорадические врожденные пороки сердца, не обусловленные хромосомными заболеваниями, являются эмбриопатиями, связанными с воспалением в системе «мать–эмбрион». Переданные и непереданные родительские аллели гена HLA-DRB1 могут детерминировать воспаление. Цель исследования – определить ассоциации переданных и непереданных родительских аллелей HLA-DRB1 cо спорадическими врожденными пороками сердца у детей. Обследовано 48 семейных пар (основная группа), чьи дети при рождении имели врожденный порок сердца. В контрольную группу включены 132 семейные пары, родившие двух и более здоровых детей. Определяли частоту встречаемости 14 аллелей гена HLA-DRB1. Выявлено, что у матерей, имеющих детей со спорадическими врожденными пороками сердца, чаще встречался аллель HLA-DRB1*10, чем у матерей из контрольной группы (р = 0,0132). Также установлено, что аллель HLA-DRB1*09 отсутствовал у мужчин из семей, имеющих детей с врожденными пороками сердца, и выявлялся у 11 мужчин в контрольной группе (p = 0,016). Анализ переданных и непереданных аллелей показал, что аллель HLA-DRB1*13 чаще не передавался по наследству детям, в отличие от других аллелей. Новые данные, полученные в проведенном исследовании, могут быть использованы как в фундаментальной, так и прикладной медицине – для прогнозирования риска развития врожденных пороков сердца.
Ответственный за переписку: Цепокина Анна Викторовна, адрес: 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, д. 6; e-mail: cepoav1991@gmail.com

Ключевые слова

врожденные пороки сердца, HLA-DRB1, переданные аллели, непереданные аллели
Скачать статью (pdf, 0.6MB )

Список литературы

1. Бокерия Л.А., Гудкова Р.Г. Сердечно-сосудистая хирургия – 2014. Болезни и врожденные аномалии системы кровообращения. М.: НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2015. 226 с.
2. Williams K., Carson J., Lo C. Genetics of Congenital Heart Disease // Biomolecules. 2019. Vol. 9, № 12. Art. № 879. DOI: 10.3390/biom9120879
3. Шабалдин А.В., Шмулевич С.А., Глебова Л.А., Цепокина А.В., Счастливцев Е.Л., Потапов В.П. Эпидемиологические и медико-социальные аспекты врожденных пороков сердца у детей крупного промышленного центра // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. 2016. Т. 95, № 1. С. 158–159.
4. Yu D., Feng Y., Yang L., Da M., Fan C., Wang S., Mo X. Maternal Socioeconomic Status and the Risk of Congenital Heart Defects in Offspring: A Meta-Analysis of 33 Studies // PLoS One. 2014. Vol. 9, № 10. Art. № e111056. DOI: 10.1371/journal.pone.0111056
5. Erlebacher A. Immunology of the Maternal-Fetal Interface // Annu. Rev. Immunol. 2013. Vol. 31. P. 387–411. DOI: 10.1146/annurev-immunol-032712-100003
6. Inada K., Shima T., Nakashima A., Aoki K., Ito M., Saito S. Characterization of Regulatory T Cells in Decidua of Miscarriage Cases with Abnormal or Normal Fetal Chromosomal Content // J. Reprod. Immunol. 2013. Vol. 97, № 1. P. 104–111. DOI: 10.1016/j.jri.2012.12.001
7. Mjösberg J., Berg G., Jenmalm M.C., Ernerudh J. FOXP3+ Regulatory T Cells and T Helper 1, T Helper 2, and T Helper 17 Cells in Human Early Pregnancy Decidua // Biol. Reprod. 2010. Vol. 82, № 4. P. 698–705. DOI: 10.1095/ biolreprod.109.081208
8. Газиева И.А., Чистякова Г.Н., Ремизова И.И. Роль нарушений продукции цитокинов в генезе плацентарной недостаточности и ранних репродуктивных потерь // Мед. иммунология. 2014. Т. 16, № 6. С. 539–550.
9. Ceyran A.B., Şenol S., Güzelmeriç F., Tunçer E., Tongut A., Özbek B., Şavluk Ö., Aydın A., Ceyran H. Effects of Hypoxia and Its Relationship with Apoptosis, Stem Cells, and Angiogenesis on the Thymus of Children with Congenital Heart Defects: A Morphological and Immunohistochemical Study // Int. J. Clin. Exp. Pathol. 2015. Vol. 8, № 7. P. 8038–8047.
10. Jurewicz M.M., Stern L.J. Class II MHC Antigen Processing in Immune Tolerance and Inflammation // Immunogenetics. 2019. Vol. 71, № 3. P. 171–187.
11. Хаитов Р.М., Алексеев Л.П., Кофиади И.А. Роль иммуногенетики в решении фундаментальных и прикладных задач персонализированной медицины // Медицина экстремал. ситуаций. 2016. № 3(57). С. 9–24.
12. Hansen C.A., Barnett A.G., Jalaludin B.B., Morgan G.G. Ambient Air Pollution and Birth Defects in Brisbane, Australia // PLoS One. 2009. Vol. 4, № 4. Art. № e5408. DOI: 10.1371/journal.pone.0005408
13. Цепокина А.В., Шабалдин А.В., Литвинова Н.А., Шмулевич С.А. Роль полиморфных вариантов HLA-DRB1* в развитии врожденных пороков сердца // Сиб. мед. журн. 2016. Т. 31, № 2. С. 63–66.
14. Болдырева М.Н., Алексеев Л.П. HLA и естественный отбор. Гипотеза «преимущества функциональной гетерозиготности» // Иммунология. 2006. Т. 27, № 3. С. 172–176.
15. Guthrie K.A., Tishkevich N.R., Nelson J.L. Non-Inherited Maternal Human Leukocyte Antigen Alleles in Susceptibility to Familial Rheumatoid Arthritis // Ann. Rheum. Dis. 2008. Vol. 68, № 1. P. 107–109. DOI: 10.1136/ ard.2008.092312
16. Гордеева Л.А., Шабалдин А.В., Глушков А.Н. Влияние неунаследованных родительских HLA на иммунный ответ у потомства // Мед. иммунология. 2006. Т. 8, № 5-6. С. 587–596.
17. Хаитов Р.М., Алексеев Л.П., Болдырева М.Н. Новые представления о физиологической роли HLA-генов в репродуктивном процессе // Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. 2006. Т. 92, № 4. С. 393–401.